Genetic Test Details

FISH: Phelan-McDermid syndrome

Test Information

Titre
FISH: Phelan-McDermid syndrome
Lab
Catégorie
Chromosomal Anomalies
Sub Category
FISH: Phelan-McDermid Syndrome
Gene/Platform/Region List

SHANK3, 22q13.33

Test type
Cytogenetic
Samples Accepted
Blood, Amniocyte, CVS
Indications
Diagnostics, Carrier Cascade Testing, Prenatal
Test Methodology
FISH
Methodology Notes

Metaphase FISH

Disease/Condition

Phelan-McDermid syndrome (Phelan-McDermid syndrome, 22q13.3 Deletion Syndrome, Chromosome 22q13.3 Deletion Syndrome, Deletion 22q13 Syndrome)

Dernière Mise à Jour: 05 septembre 2025

Les renseignements contenus sur ce site Web sont fournis à titre informatif seulement et ne remplacent pas un avis médical. Consultez toujours votre professionnel de la santé si vous avez des questions ou des préoccupations. L'utilisation des renseignements contenus sur ce site Web ne crée pas de relation médecin-patient entre Santé Ontario et vous.
Santé Ontario s'engage à assurer l'accessibilité des services et des communications aux personnes handicapées. Pour recevoir des renseignements sur ce site Web dans un autre format, veuillez communiquer avec le Service des communications de Santé Ontario au 1 877 280-8538, ATS 1 800 855-0511, ou par courriel à info@ontariohealth.ca.

© Santé Ontario 2025