Genetic Test Details

FISH: Saethre-Chotzen

Test Information

Titre
FISH: Saethre-Chotzen
Catégorie
Chromosomal Anomalies
Sub Category
FISH: Saethre-Chotzen Syndrome
Gene/Platform/Region List

TWIST1, 7p21.2

Test type
Cytogenetic
Samples Accepted
Blood, Amniocyte, CVS
Indications
Diagnostics, Carrier Cascade Testing, Prenatal
Test Methodology
FISH
Methodology Notes

Metaphase FISH

Disease/Condition

Saethre-Chotzen (Saethre-Chotzen Syndrome, Acrocephalosyndactyly Type III (ACS3), Chotzen syndrome, Blepharophimosis,epicanthus inversus, and ptosis 3)

Dernière Mise à Jour: 05 septembre 2025